Wie bereits mit Rundschreiben vom 23.10.2017 berichtet, hatte der G-BA am 19.10.2017 die Einführung eines Screenings von Neugeborenen zur Früherkennung der Tyrosinämie Typ I mittels Tandem-Massenspektrometrie beschlossen.

Das Screening soll zukünftig im Rahmen des Erweiterten Neugeborenenscreening durchgeführt werden. Die Tyrosinämie Typ I wurde als neue 13. Zielerkrankung aufgenommen. Die „Elterninformation zum erweiterten Neugeborenen-Screening“ wurde entsprechend angepasst.

Bei dem Screening auf Tyrosinämie Typ I handelt es sich um eine genetische Reihenuntersuchung, die den Regelungen des Gendiagnostikgesetzes (GenDG) unterfällt. Gemäß § 16 Abs. 2 GenDG darf mit einer genetischen Reihenuntersuchung nur begonnen werden, wenn die Gendiagnostik-Kommission (GEKO) die Untersuchung in einer schriftlichen Stellungnahme bewertet hat. Diese Stellungnahme liegt vor. In dieser Stellungnahme befürwortet die GEKO den Beschluss.

In der Folge hat das BMG nunmehr den Beschluss gemäß § 94 SGB V geprüft und nicht beanstandet (Anlage). Die Richtlinie tritt somit einen Tag nach der Veröffentlichung im Bundesanzeiger in Kürze in Kraft.