Das Screening soll zukünftig im Rahmen des Erweiterten Neugeborenenscreening durchgeführt werden. Die Tyrosinämie Typ I wurde als neue 13. Zielerkrankung aufgenommen. Die „Elterninformation zum erweiterten Neugeborenen-Screening“ wurde entsprechend angepasst.

Bei dem Screening auf Tyrosinämie Typ I handelt es sich um eine genetische Reihenuntersuchung, die den Regelungen des Gendiagnostikgesetzes (GenDG) unterfällt. Gemäß § 16 Abs. 2 GenDG darf mit einer genetischen Reihenuntersuchung nur begonnen werden, wenn die Gendiagnostik-Kommission (GEKO) die Untersuchung in einer schriftlichen Stellungnahme bewertet hat. Diese Stellungnahme liegt allerdings bisher nicht vor.

Der Beschluss wird daher erst nach Vorliegen der Stellungnahme der GEKO dem BMG zur Prüfung nach § 94 SGB V vorgelegt. Er tritt im Falle einer Nichtbeanstandung einen Tag nach Veröffentlichung im Bundesanzeiger in Kraft.

Die Beschlussunterlagen, die Einzelheiten zum Screening und das Informationsblatt zur Aufklärung der Eltern enthalten, wurden auf der Homepage des G-BA veröffentlicht:

https://www.g-ba.de/informationen/beschluesse/3099/