Die Bewertung Bewertung eines Screenings auf schwere angeborene Immundefekte (SCID-Screening) bei Neugeborenen basiert auf einem Auftrag des Gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA) vom 30.07.2015. Inhalt dieses Auftrages an das IQWiG ist die Recherche, Darstellung und Bewertung des aktuellen medizinischen Wissenstandes zum Screening auf schwere kombinierte Immundefekte (SCID-Screening) bei Neugeborenen.

Mit dem vorliegenden Bericht legt das IQWiG seine (vorläufige) Bewertung dar. Der spätere Abschlussbericht des IQWiG wird eine wichtige Grundlage für den G-BA im Rahmen seines Bewertungsverfahren nach § 135 Abs. 1 SGB V in Verbindung mit § 26 SGB V darstellen.

In seinem Vorbericht kommt das IQWiG zu folgendem Fazit:

„Das Neugeborenenscreening auf schwere kombinierte Immundefekte (SCID-Screening) in Kombination mit einer infektionsprophylaktischen Therapie, die in eine kurative Therapie mündet, zeigt einen Anhaltspunkt für einen Nutzen.

Für den Endpunkt Mortalität wird ein dramatischer Effekt zugunsten eines früheren versus einen späteren Beginn einer infektionsprophylaktischen Therapie beschrieben. Die Datenlage aus den Studien zur diagnostischen Güte reichte nicht aus, um die Sensitivität und Spezifität zu berechnen. Der positive prädiktive Wert (PPV) für ein SCID-Screening durch die Bestimmung von T-Cell Receptor Excision Circles (TREC) aus Filterkartenblut zeigt, dass der Test auf SCID grundsätzlich geeignet ist, Kinder mit SCID zu identifizieren. Unklar ist, wie viele Kinder nicht gefunden werden.

Diese Ergebnisse stützen sich auf 2 nicht randomisierte vergleichende Interventionsstudien zum Therapiebeginn sowie 3 Studien zur diagnostischen Güte, die mittels Linked-Evidence-Ansatz zusammengeführt wurden. Sämtliche Studien weisen ein hohes Verzerrungspotenzial auf.

Eine in Frankreich laufende vergleichende Interventionsstudie der Screeningkette, in der auch Daten zur Sensitivität und Spezifität erhoben werden sollen, lässt Ergebnisse zur Beantwortung der Nutzenfrage des SCID-Screenings erwarten; Daten werden bis Juni 2018 erhoben.“

Wenngleich es sich hierbei um einen Antrag nach § 135 Abs. 1 SGB V in Verbindung mit § 26 SGB V für den vertragsärztlichen Bereich handelt, ist dennoch davon auszugehen, dass die Leistung primär von den Krankenhäusern im Rahmen des erweiterten Neugeborenenscreenings zu erbringen wäre. Wir möchten Sie daher bitten, die Ihnen angeschlossenen Krankenhäuser kurzfristig über diesen Vorbericht und das damit verbundene Stellungnahmeverfahren zu informieren, damit auf diesem Gebiet klinisch tätige Experten den Bericht bewerten und eine fachlich dezidierte Stellungnahme abgeben können.

Bei der Abgabe von Stellungnahmen bestehen formale Anforderungen seitens des IQWiG. Hier sind der „Leitfaden zum Stellungnahmeverfahren zu Vorberichten des Institutes“, das „Formblatt zur schriftlichen Stellungnahme zum Vorbericht“ und das „Formblatt Interessenkonflikte“ zu berücksichtigen. Der Vorbericht und die genannten Formulare sind unter

https://www.iqwig.de/de/projekte-ergebnisse/projekte/nichtmedikamentoese-verfahren/s15-02-screening-auf-schwere-kombinierte-immundefekte-scid-screening-bei-neugeborenen.6805.html

und https://www.iqwig.de/de/sich_beteiligen.2949.html im Internet abrufbar.